Los científicos coinciden en establecer que los síntomas de los trastornos del espectro del autismo son el resultado de alteraciones generalizadas del desarrollo de diversas funciones del sistema nervioso central.

La causa, o causas, está aún por descubrir. Está claro que no se trata de una causa biológica única, sino que hay que considerar varios factores que pueden estar implicados. En la mayoría de los casos hay que considerar factores hereditarios. Sin embargo, los genes por si solos no pueden explicar todas las variaciones que se dan dentro del espectro de autismo. Hay que tener en cuenta la interacción entre el potencial genético y el entorno biológico antes y durante el nacimiento.

En otros casos existe una gran relación entre los trastornos del espectro del autismo y algunas patologías genéticas – fenilcetonuria, esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, Fragilidad X.

En cualquier caso la evidencia de un mecanismo casual biológico y orgánico en el autismo es aplastante. Se ha demostrado, que no hay ninguna relación causal entre las actitudes y las actuaciones de los padres y las madres y el desarrollo de los trastornos del espectro del autismo.